RD罕见病诊断系统(DeepRare)DeepRare 是首个基于大型语言模型(LLM)的罕见病诊断系统,专门用于罕见病的诊断,能够处理多种临床输入,包括自由文本临床描述、结构化的表型本体(HPO)术语和基因检测结果(VCF 格式),并生成带有透明推理链的罕见病诊断假设列表。03710AI工具# DeepRare# RD罕见病诊断系统