DeepRare

DeepRare 是首个基于大型语言模型（LLM）的罕见病诊断系统，专门用于罕见病的诊断，能够处理多种临床输入，包括自由文本临床描述、结构化的表型本体（HPO）术语和基因检测结果（VCF 格式），并生成带有透明推理链的罕见病诊断假设列表。

这款全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统 DeepRare，凭借首创的 Agentic AI 架构破解罕见病诊断世界性难题，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球 600 余家顶尖医疗科研机构。