DeepRare

北京时间 2 月 19 日凌晨，国际顶级学术期刊 《Nature》 在线发表了上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学人工智能学院联合团队的最新重磅成果——《DeepRare: An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》。

这项研究推出了全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统 DeepRare。该系统凭借首创的 Agentic AI 架构，成功破解了罕见病诊断中“确诊难、漏诊率高”的世界性难题，并将诊断精度刷新至世界纪录水平。目前，其相关应用已服务全球 600 余家 顶尖医疗科研机构。

痛点：传统医疗 AI 的“信任危机”

罕见病通常症状复杂、病例稀缺，确诊往往需要数年甚至数十年。传统医疗 AI 多基于“模式匹配”的快思考模式，虽然能快速给出结果，但推理过程如同“黑盒”，无法提供明确的诊疗依据。这种不可追溯性导致医生难以信任 AI 的判断，限制了其在临床中的实际应用。

突破：首创“中枢 - 分身”可溯源 Agentic AI 架构

为了解决这一痛点，孙锟教授、余永国教授（医学团队）与张娅教授、谢伟迪副教授（AI 团队）联手打造了 DeepRare。该系统通过三个维度实现了对传统医疗 AI 的代际超越：

1. 知识储备：打破孤岛，内化全球智慧

DeepRare 不再依赖简单的信息检索，而是实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据。它如同连接了全球所有顶尖医学图书馆，对医学知识进行深度理解与内化，为每一次诊断调动全球顶尖医学储备。

2. 诊断思维：从“快思考”到“人类慢思考”

系统跳出了传统 AI 的模式匹配逻辑，拥有了类似资深医生的**“慢思考”**能力：

• 主动提问：能根据现有信息主动询问缺失的患者细节。
• 迭代循环：通过“假设 - 验证 - 自我反思”的闭环，不断推敲诊断线索，修正逻辑漏洞。
• 深度研判：模拟人类专家反复研判病情的专业过程，而非一次性输出结果。

3. 推理过程：全流程白盒化，证据链清晰可见

这是 DeepRare 最核心的突破。每一个诊断结论都附带完整的证据链条，实现了全流程白盒推理。医生不仅能看到“是什么病”，更能清楚“为什么是这个病”，彻底破解了 AI 医疗的信任难题。

实测数据：刷新世界纪录

论文公布的实测数据令人瞩目：

• 仅凭表型信息：在无基因数据的情况下，DeepRare 展现出超强的“表型解码”能力，首位诊断准确率达 57.18%，较此前国际最佳模型提升了 23.79 个百分点。
• 结合基因数据：当引入基因测序数据后，其在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破 70.6%，显著优于国际通用的 Exomiser 工具（53.2%）。
• 专家认可度：系统生成的带完整证据链的推理报告，获得了新华医院专家团队 95.4% 的高度认可。

落地应用：服务全球 600+ 机构

基于该成果的 DeepRare 罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）已于 2025 年 7 月 26 日正式上线。

• 用户规模：已吸引超 1000 名 专业医生和研究人员注册。
• 覆盖范围：服务网络覆盖全球 600 多家 医疗及科研机构，成为辅助罕见病诊断的重要工具。